A pequena Anna Laura, de Nova Trento (SC) nasceu no dia 21 de agosto de 2019, e embora prematura de 35 semanas, veio perfeita sem complicação alguma. Mas ao completas 7 meses, ela foi diagnosticada com AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 1. Uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, causada por uma falha genética no gene SMN1, o principal responsável por produzir a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene leva a perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia.
Pessoas normais possuem 2 cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, mas apenas uma cópia do gene SMN1 e duas SMN2 já é o suficiente. O que é o caso do pai e da mãe da Laurinha, que por portarem apenas uma cópia do SMN1, na mutação genética os pais não passaram nenhuma das cópias para a Laurinha, que nasceu com zero cópias do gene SMN1 e duas cópias do SMN2, sendo então diagnósticada de AME. O gene SMN2 só produz 25% da proteína que o neurônio necessita.
Atualmente existem dois medicamentos disponíveis para o tratamento da AME, o Spinraza e o Zolgensma, este último aplicado em Antonella. O primeiro, fornecido pelo SUS, é um tratamento que visa retardar o progresso da doença fazendo o gene SMN2 trabalhar para tentar suprir a falta do SMN1.
Já o Zolgensma é a primeira terapia genética que promete agir e reparar a falha genética, pois carrega uma cópia saudável do gene SMN1, produzindo assim a quantidade necessária de proteína para o fortalecimento muscular. Mas ele só existe nos Estados Unidos e custa U$ 2,125 milhões de dólares, que na atual cotação do dólar, custa em torno de R$ 12 MILHÕES. A Laurinha só pode tomar esse medicamento até os 2 aninhos de idade (hoje está com 11 meses).
Por isso a família e amigos estão em busca de ajuda para a pequena e criaram, através do site Vakinha uma campanha para arrecadar doações. Até o momento a família conseguiu pouco mais de 300 mil reais, faltando muito ainda para bater a meta de 12 milhões.
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