Demora para descobrir a causa dos sintomas, consultas sucessivas com diferentes especialistas, tratamentos inadequados e, muitas vezes, a necessidade de recorrer à Justiça para conseguir medicamentos. Esse é o percurso enfrentado por muitas pessoas que convivem com doenças raras em Blumenau e região.
::: Siga OBlumenauense no WhatsApp ➡️ Clique aqui!
Além do impacto na saúde, a falta de diagnóstico precoce e de informação amplia o sofrimento das famílias e eleva os custos ao Sistema Único de Saúde (SUS). Cerca de 80% dessas doenças têm origem genética, o que exige exames específicos nem sempre disponíveis com facilidade. O resultado é uma verdadeira peregrinação por atendimento especializado.
Segundo dados do Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com doenças raras. Uma realidade que, embora silenciosa, faz parte do cotidiano de milhares de famílias e exige articulação permanente entre município, Estado e União.
O debate público
Diante desse cenário, a Câmara Municipal de Blumenau promoveu, na noite de quarta-feira (25/02/2026), uma audiência pública para discutir políticas públicas voltadas às doenças raras no município. O encontro foi solicitado pelo vereador Flávio Linhares (PL), por meio do Requerimento 111/2026, aprovado pelos demais parlamentares.
Participaram do debate o nefrologista e vice-presidente da Associação Renal Vida, Roberto Benvenutti; a biomédica geneticista Juliana Leal Rocha, que atua na entidade e também na área laboratorial da Fiocruz; o secretário municipal de Promoção da Saúde, Douglas Rafael de Souza; o ex-vereador Alexandre Caminha; além de autoridades, convidados, pacientes e membros da comunidade.
A proposta em pauta
O principal ponto discutido foi a habilitação da Renal Vida como centro de referência em doenças raras em Blumenau, incluindo atendimento pediátrico. Atualmente, o centro estadual de referência funciona em Florianópolis.
A instituição já possui credenciamento para atendimento especializado pelo SUS, com base em uma portaria ministerial de 2014 que permite a habilitação de serviços voltados às doenças raras. Inicialmente voltado a pacientes renais, o atendimento foi ampliado para outras especialidades.
Desde 2018, 421 pacientes com diferentes doenças raras passaram a ser acompanhados pela entidade. Agora, o objetivo é evoluir para o status de centro de referência, o que possibilitaria ampliação de recursos e da capacidade de atendimento.
De acordo com Roberto Benvenutti, o pedido de habilitação já foi aprovado na Comissão Intergestores Tripartite, mas ainda depende da publicação da portaria pelo Governo Federal para que o credenciamento seja formalizado e os recursos liberados.
Ele também relembrou que o serviço começou a partir da identificação de pacientes com enfermidades como a Doença de Fabry, condição hereditária que afeta vários órgãos e apresenta diagnóstico complexo. No início, a continuidade do tratamento dependia de doações ou decisões judiciais, até que a terapia foi incorporada ao SUS.
Gargalos e caminhos possíveis
A biomédica Juliana Leal Rocha destacou que o maior desafio continua sendo o diagnóstico precoce. Segundo ela, muitos profissionais da atenção básica têm dificuldade em suspeitar de doenças raras e encaminhar corretamente os pacientes. Soma-se a isso o acesso limitado a testes genéticos, essenciais para confirmação diagnóstica.
Ela explicou que a demora no diagnóstico leva pacientes a passarem por diversas especialidades e receberem condutas inadequadas, o que aumenta custos ao sistema público e prolonga o sofrimento das famílias. Mesmo após a confirmação da doença, a judicialização ainda é uma realidade para garantir tratamentos.
Para a especialista, a organização de um fluxo estruturado de atendimento pode reduzir custos, acelerar diagnósticos e garantir terapias adequadas.
O papel do poder público
O secretário Douglas Rafael de Souza afirmou que a habilitação como centro de referência envolve critérios técnicos, avaliação estadual e decisão federal, por se tratar de um serviço de alta complexidade.
Segundo ele, o município atua na articulação, na instrução dos processos e no apoio institucional. Enquanto a habilitação não é publicada, a Secretaria trabalha para manter a atenção básica organizada, a regulação eficiente, o acompanhamento multiprofissional e o suporte às famílias. Também há diálogo com o Estado para ampliar a oferta de atendimento, especialmente para adultos e crianças.
O vereador Flávio Linhares ressaltou que a discussão pública é fundamental para dar visibilidade ao tema. No primeiro ano de mandato, ele apresentou projeto — aprovado pela Câmara — que instituiu o Dia Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras em 28 de fevereiro no calendário oficial do município.
Para o parlamentar, é necessário garantir diagnóstico mais ágil, apoio às famílias, fortalecimento das associações e evitar que pacientes passem meses em busca de atendimento.
O que ficou definido
Como encaminhamento prático, ficou reforçado:
- O apoio institucional do município ao processo de habilitação da Renal Vida junto ao Ministério da Saúde;
- A continuidade da articulação entre município, Estado e União para publicação da portaria federal já aprovada na instância tripartite;
- O compromisso da Secretaria de Promoção da Saúde em organizar a rede municipal, fortalecer a atenção básica e melhorar o fluxo de encaminhamento;
- A manutenção do diálogo com pacientes, entidades e comunidade.
Durante a audiência, pessoas com doenças raras também ocuparam a tribuna para relatar experiências marcadas por falta de diagnóstico, desinformação, custos elevados e preconceito. Elas defenderam a criação e o fortalecimento de políticas públicas específicas, a formação de grupos organizados na rede de saúde, a implantação de um centro especializado que também atenda pacientes de cidades vizinhas e o acolhimento às famílias. Ao final, agradeceram a abertura do espaço de diálogo pelo Legislativo.
A discussão deixou claro que estruturar um centro de referência no município pode representar menos deslocamentos, mais agilidade no atendimento e maior suporte para quem convive diariamente com doenças raras.
▶️🛜Siga nossas redes sociais: Youtube | Instagram | X (antigo Twitter) | Facebook | Threads | Bluesky
